Caratterizzazione clinica e genetica del gene GBA nella malattia di Parkinson

Si tratta di un progetto di screening genetico mirato ad individuare l’incidenza della mutazione nel gene GBA nella malattia di Parkinson.

Caratteristiche Principali

I soggetti hanno un’età di almeno 18 anni e diagnosi clinica di malattia di Parkinson.

Tavapadon

Le mutazioni nel gene GBA rappresentano il fattore di rischio più comune per lo sviluppo della malattia di Parkinson. Effettuare uno screening genetico mirato ad individuare l’incidenza della mutazione nel gene GBA, consentirebbe di caratterizzare la correlazione genotipo-fenotipo dei pazienti portatori di questa mutazione e di valutare eventuali differenze con pazienti con diagnosi di malattia di Parkinson idiopatica. La comprensione dei fattori che influiscono sul rischio di sviluppare la malattia di Parkinson e che incidono sulla gravità dei sintomi e del decorso della malattia sono infatti steps fondamentali nel percorso di messa a punto di una medicina personalizzata.

Reclutamento

L’inizio del reclutamento è previsto dall’autunno 2022.