C9Orf72 è un gene espresso nelle regioni cerebrali e nel midollo spinale. L’espansione esanucleotidica (G4C2) di C9orf72 è stata identificata in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e demenza frontotemporale (FTD) familiare. La ricerca dell’espansione nei soggetti con SLA e FTD ne ha confermato la presenza in un buon numero di casi sia familiari, sia sporadici, con una grande variabilità tra popolazioni. 

Effettuare una valutazione epidemiologica sulla frequenza dell’espansione esonucleotidica di C9Orf72, permetterebbe agli istituti, che eseguono analisi di C9Orf72 nell’ambito dei percorsi diagnostici neurologici, di valutare correttamente le distribuzioni alleliche dell’espansione nella popolazione sana italiana e di definire con maggiore sicurezza i limiti delle regioni normale/intermedia/patologica.